يمكن للمرض الوراثي أن يظهر في أي عمر، ولكن أكثر ما يظهر في سن الطفولة؛ إذ يعاني 3.5% من الأطفال والشباب من مشكلة طبية، ويكون للجينات دور أساسي فيها، وإذا أضفنا التشوهات الخلقية ترتفع هذه النسبة إلى نحو 8%.
معلومات قيمة توصل إليها الباحثون في علم الوراثة والأمراض الوراثية. يقول الدكتور علي عجلوني أستاذ الأمراض الوراثية بجامعة دمشق: إن كل طفل لديه تشوهات سواء كانت تشوهات شكلية أم جهازية أو كلتاهما يكون لدينا مرض وراثي؟ حيث تشكل الأمراض الوراثية الشائعة نسبة قد تصل إلى 10% بحسب إحصائيات أمريكية. وفي سورية تكون النسبة أكثر من ذلك في بعض المناطق بسبب انتشار زواج الأقارب. ولا ننسى ما يشكله ذلك من عبء على الفرد المصاب وعلى عائلته والمجتمع لأنه في غالبية حالاته يسبب عجزاً وخيماً ودائماً.
لماذا دراسة الصبغيات؟
تصنف الأمراض الوراثية وفقاً للباحث ضمن الاضطرابات الصبغوية والأمراض الجينية والأمراض أحادية الجين والمجين والأمراض الناجمة عن اضطراب في آليات جينية غير معتادة والأمراض متعددة الجينات أو متعددة العوامل والمعقدة. وبناء عليه تكون دراسة الصبغيات والاستطبابات وخاصة أن من 1 حتى 2% من الأولاد الأحياء يعانون من شذوذ صبغي. عندها يتم طلب التحليل المناسب بناء على تصنيف الصبغي. ويوضح الدكتور بأن كل شخص لديه تشوهات جهازية متعددة، أو لديه ملامح تشوهية مع أو دون تأخر عقلي أو تأخر تطور نفسي حركي، عليه أن يقوم بالتحليل الصبغي.
كما أن هناك حالات عدة تستدعي الاستطباب مثل جنين المرأة التي يتجاوز عمرها 35 سنة وظهور تشوهات متعددة عن طريق فحص الإيكو، وكذلك ظهور مشاكل بعد ولادته في النمو والتطور والتباس تحديد الجنس والتخلف العقلي غير المفسر، وجود حالات إجهاض متكرر أو قصة سابقة لوفاة وليد وبعض السرطانات ومتلازمات التكسرات الصبغية.
تكنولوجيا سلسلة الجيل
يبين الدكتور عجلوني أن الأمراض الوراثية كاملة تشكل 10% والأمراض الوراثية الصبغية التي تشكل 2 حتى 3% وعليه فإن الفائدة في التشخيص الوراثي السريري هو تطبيق تكنولوجيا سلسلة الجيل الحديث من خلال اختبار مجموعة gene panel من الجينات أو سلسلة كامل إكسونات المجين wes ثم سلسلة كامل المجين المرمز وغير المرمز wgs هذا يوفر معلومات لعشرات أو مئات الجينات في مجموعة جينية، ومع ذلك فمن المهم تفسير هذا العدد من المتغيرات في العينة والواحدة.
الدقة في التشخيص
يحاول العجلوني من خلال بحثه هذا إيصال معلومات بأنه يتوجب على الطبيب اتباع الطرق الحديثة في التشخيص في حال وجود تشوهات أو شذوذ جيني والوصول على نتائج خلال 48 ساعة، ومتى يستخدم كل نوع من أنواع التحليل. فعلى سبيل المثال يمكن إجراء تحليل فيش وتشخيص المرض في الحالات الورمية السرطانية، ويمكن استخدام تحليل dna لكشف الطفرات، ويمكن استخدام ngs لتحليل الأمراض المعقدة مثل السكري والضغط. وعندما يكون المرض وراثياً وغير صبغي يمكن أخذ كل الجينات التي لها علاقة بالحالة ودراستها بدقة. ويضيف الدكتور العجلوني بأن التوسع في التحاليل يعطي عدداً كبيراً من الطفرات غير المعروفة وغير المفسرة. فعلى سبيل المثال يوجد في كل جينوم نحو ثلاث ملايين طفرة غير معروفة سابقاً، وهذا لا يعطي جواباً نهائياً في التشخيص. وبالتالي يجب مناقشة فائدة التحليل مع الأهل وخاصة أنه مكلف ويمكن أن يفتح أبوباً جديدة لأمراض غير معروفة.